O diagnóze Downova syndromu

Co to je Downův syndrom?

Downův syndrom neboli trizomie 21 není nemoc v klasickém slova smyslu, je to vrozená chromozomální vada s důsledky na celý život. Každá buňka člověka s Downovým syndromem obsahuje chromozom navíc. Místo obvyklých 46 chromozomů (uspořádaných ve 23 párech) jich mají 47 (22 párů a jednu trojici). Dispozice pro vznik Downova syndromu jsou uloženy na jednom z ramen chromozomu číslo 21. Tento chromozom je nejmenším lidským chromozomem, ale jedním z nejpodrobněji studovaných (Janíková, Dzůrová, 2000).

Hlavní znaky Downova syndromu

Downův syndrom provází řada typických znaků ve vnějším zjevu. Je to charakteristický šikmý tvar očí, který je tvořen tím, že oční víčka jsou úzká a šikmá a ve vnitřním koutku oka je u většiny dětí výrazná kožní řasa. Dále je to menší postava ( u mužů 147 -162 cm, u žen 135-155 cm), širší a mohutnější krk, menší uši, malé a silné ruce a chodidla. Asi u poloviny dětí je pouze jedna rýha přes dlaně. Častý bývá slabý svalový tonus a ochablost vazů. Celkem se uvádí asi 55 charakteristických znaků. U každého jedince se ale vyskytuje jen část z nich. Některé ze znaků jsou však podkladem k dané diagnóze (Kučera, 1981).

Příčiny Downova syndromu

Proč k Downovu syndromu dochází se zatím nepodařilo uspokojivě vysvětlit. Současné vědecké znalosti potvrzují, že k chybnému okopírování genetického materiálu dochází náhodně a nesouvisí to s tím, co rodiče před těhotenstvím nebo v jeho průběhu dělali. Byly zkoumány různé faktory ve vztahu četnosti výskytu Downova syndromu. Bylo zjištěno, že příslušnost rodičů k etnické rase, sociálnímu prostředí nebo místu bydliště nemá na vznik Downova syndromu vliv.

Onemocnění matky, kvalita stravy, nedostatek vitamínů, alkohol, nikotin a drogy mohou způsobit různá poškození plodu, ale ne Downův syndrom. Určitá souvislost s četností Downova syndromu byla nalezena pouze u věku rodičů. Matky starší 35 let a otcové nad 50 let jsou narozením dítěte s Downovým syndromem ohroženi více než rodiče mladší. Ve skutečnosti se ovšem většina těchto dětí narodí matkám v nižším věku (24-30 let), protože v této věkové skupině se rodí nejvíce dětí a matky nad 35 let jsou v průběhu těhotenství podrobovány genetickému vyšetření.

Asi v 93 % případů Downova syndromu je příčinou nondisjunkce – chybné dělení chromozómů, kdy při prvním dělení dochází k chybnému přenosu obou chromozómů č. 21 místo jednoho do buňky, z které se po oplodnění stává vajíčko s celkovým počtem 47 chomozómů – zárodečná buňka dítěte s Downovým syndromem. Toto chybné dělení se označuje jako volná trizomie 21. Tato forma není dědičná.

Dědičná není ani mozaiková forma Downova syndromu. Vyskytuje se asi ve 3%. Zde dochází k chomozomální chybě až po spojení pohlavních buněk s normálním počtem chromozomů, tedy v průběhu následujícího intenzivního dělení vzniklé buňky.

Jedinou dědičnou formou je translokační typ Downova syndromu, který se vyskytuje asi ve 4% případů. Znamená to, že chromozóm č. 21 je navíc již v některých zárodečných pohlavních buňkách budoucího rodiče a je vázaný ke chromozomu jiného páru (nejčastěji č. 14 a č. 21). Nositelem této chromozomální aberace je jeden z rodičů, aniž by sám měl znaky Downova syndromu
(Šustrová, 2001).

Objev Downova syndromu

První vědecké zprávy o osobách se syndromem, dnes známým pod jménem Downův, se objevily v polovině 19. století. Byl to lékař Jean Esquriol, který v roce 1838 popsal vzhled dítěte, jehož znaky odpovídají dnešnímu fenotypu Downova syndromu. Podobný poznatek popisuje v roce 1846 Edward Seguin.

V roce 1866 publikuje anglický lékař John Langdon Down vědeckou studii o skupině pacientů, kteří se svojí podobou odlišovali od jeho ostatních pacientů. Výpočtem jejich vnějších znaků vyčleňuje část mentálně postižených lidí od jiných duševně zaostalých pacientů. Pro jejich asiatský zjev používá Down termín „mongolismus“. Toto dříve vžité označení bylo později označeno za zavádějící, nepřesné a dnes se již nepoužívá.

Pokrok v metodách vizualizace chromozómů v polovině 50. let minulého století umožnil podrobnější a přesnější studie lidských chromozómů. V r. 1959 identifikoval francouzský lékař Jerome Lejeune Downův syndrom jako chromozomální anomálii (Janíková, Dzůrová, 2000).

Narození dítěte s Downovým syndromem

Narození dítěte s Downovým syndromem je pro rodiče velmi neočekávaná a nelehká situace. Hlavně pro matku je v době po porodu, kdy je vyčerpaná a přecitlivělá, velmi obtížné unést tuto skutečnost. Podle Marie Vágnerové (1999) procházejí rodiče v době po narození jakéhokoliv postiženého dítěte typickými fázemi.

Fáze šoku a popření – popření toho, že dítě je postižené je projevem obrany vlastní psychické rovnováhy. K postupnému přijetí této informace dochází až v průběhu času.

Fáze postupné akceptace a vyrovnání se s problémem – v tomto období mají rodiče zájem o další informace. Chtějí být poučeni o podstatě a příčině postižení, hledají viníka, ale i řešení budoucnosti svého dítěte. Způsob a adekvátnost vyrovnání se s takovou zátěží závisí na mnoha faktorech. Např. na zkušenostech rodičů, na vlastnostech jejich osobnosti, kvalitě partnerského vztahu atd. Subjektivní zvládnutí této fáze bude spoluurčovat míru odlišnosti rodičovských postojů k tomuto dítěti. Bude na nich záviset riziko extrémního výchovného přístupu, který ovlivní vývoj dítěte prakticky až do dospělosti.

Fáze realismu – rodiče se ve většině případů smíří se skutečností, že jejich dítě nikdy nebude zdravé, a začnou se chovat přiměřenějším způsobem. Z hlediska kladného přijetí dítěte rodiči je důležité, aby co nejdříve dostali pravdivé informace o postižení jejich dítěte a možnostech jeho rozvoje.

Už v porodnici by měli být rodiče obeznámeni s různými institucemi, které jim mohou být nápomocny při výchově jejich dítěte. Velmi dobrá by byla možnost kontaktu na rodiče stejně postižených dětí. Člověk, který si v životě prožije stejnou situaci, dovede zmírnit a lépe pochopit jejich pocity a starosti, než sebelépe myšlené rady nezaujatých odborníků. Pro rodinu s dítětem s Downovým syndromem má nezastupitelnou úlohu poskytování rané péče a zapojení v nápomocných institucích (klubech a společnostech).

Zásady výchovy dítěte s Downovým syndromem

Vývoj dětí s Downovým syndromem probíhá vcelku normálně, ale je mnohem zdlouhavější a pomalejší. Proto výchova vyžaduje specifický přístup a velkou trpělivost. Duševní vývoj postupuje během prvních tří let u většiny dětí postižených Downovým syndromem rychleji než jejich motorický vývoj. Později se zpoždění motorického vývoje vyrovnává.

Tyto děti potřebují na rozdíl od nepostižených delší dobu, než dokáží reagovat na nabízené podněty. Pokud rodiče příliš brzy vzdávají své čekání na reakce dítěte, může dojít k nevyužití příhodné situace k výuce a procvičování a následně ke ztrátě kladných zkušeností a k pohodlnému či rezignujícímu postoji dítěte.

Děti s Downovým syndromem reagují velmi citlivě již na malé přetížení. Zatímco malé děti svoji pozornost předčasně odpoutávají, reagují větší děti na přetěžování spíše vyhýbavým chováním. Důležité předpoklady pro zdárný vývoj a výchovu dítěte s Downovým syndromem je dostatek času, mnoho trpělivosti a pozornosti a také dostatek podnětů odpovídajících schopnostem dítěte.

Významným znakem dětí s Downovým syndromem je zpoždění rozvoje řeči. Porozumění mluvené řeči předchází schopnost mluvit, protože jsme schopni používat jednotlivá slova správně až tehdy, když dobře chápeme jejich význam. Proto je nutné zachytit a podporovat pozornost a zájem dítěte o okolní svět.

Dítě však může napodobovat a později i jazykově vyjádřit činnost, kterou okolo sebe vidí. Tohoto můžeme dosáhnout každodenním používáním písniček, říkanek, společným pojmenováním činností a věcí, prohlížením knížek atd. Podpora rozvoje řeči může spočívat v tom, že rodiče dítě neustále podněcují k hovoru. Přitom musí hovořit pomalu a zřetelně. Musí dbát na to, aby dítě nebylo slovy a větami zahlceno. Proto je třeba používat omezenou slovní zásobu, ale o to více ji opakovat (Tomasco, 1998).

Vliv postiženého dítěte na partnerský vztah rodičů

Narozením dítěte se zásadně mění život rodičů. Přináší jim nové role, zodpovědnost a úkoly. Taková změna nastává v každé rodině. Ale péče o handicapované dítě, návštěvy v nemocnici a rehabilitace vyžaduje více času navíc, aby oba partneři zvládli všechny základní úkoly, přizpůsobili se snaze zachovat funkčnost rodiny. Matky častěji vnímají svoji roli starajícího se rodiče, na kterém leží hlavní zodpovědnost za další vývoj. Takovou roli zpravidla chtějí, přijímají ji jako přirozenost. Samy na sebe berou velké nároky a očekávání, vydávají se za „supermana“, a když tuto svoji představu nenaplní, trápí je výčitky a pocity viny.

Role otce je odlišná a tento rozdíl může být ještě výraznější než v rodinách se zdravými dětmi, i tím, že matka zůstává déle doma, aby se věnovala dítěti – a muž se stává jediným živitelem rodiny. Někdy je cítit ze strany matky pocit křivdy, protože považuje finanční pomoc za jedinou zestrany partnera. Ženy se zmítají mezi racionálním pochopením toho, že muž se musí věnovat práci naplno, protože jinak by to rodina finančně nezvládla a tím, že chtějí, aby se partner zdržoval více doma, pomáhal jim s domácími pracemi, pomáhal s péčí o dítě, sdílel společné problémy a povídal si o nich. Potřebují někoho, kdo o tom hovořit chce. A to bývá kámen úrazu.

Žena, kterou něco trápí, o tom musí hovořit. Hledá emocionální podporu u blízkých. Muž v podobných situacích upřednostňuje jiné způsoby zvládání zátěže. Snaží se chvíli na problém nemyslet, nebavit se o něm. To může znamenat větší nasazení v práci, věnování se jiným zálibám. A tak se může stát, že matka dítěte má pocit, že v partnerském vztahu není něco v pořádku.

Nepřineslo by užitek přemýšlet o tom, které způsoby zvládání zátěže jsou správnější a lepší. Je fakt, že se tu setkáváme „na jedné planetě“ a jeden druhého si vybíráme kvůli náklonnosti a nic nás nepřitahuje tak, jako to, čím se ten druhý od nás liší.

Většina rodičů postižených dětí se shoduje na tom, že jejich partnerský vztah se v důsledku toho, že mají handicapované dítě, ještě více utužil. Jsou si navzájem bližší, dovedou spolu hovořit lépe než předtím, cítí vzájemnou podporu, sjednotili se v životních hodnotách a fakt, že mají postižené dítě, vnímají jako velký zisk. Je to změna v životě, která může být zkouškou vztahu, prověří jeho kvalitu a pružnost (Beranová, 2004).

Postoj k lidem s Downovým syndromem

Ve vztahu k lidem s Downovým syndromem je nejdůležitější postoj. „Existuje již dostatek poznatků a metod, jak pečovat o zdraví, výchovu a vzdělání dětí i dospělých s Downovým syndromem, nehledě na to, že se tyto poznatky dále rozšiřují. Nyní již záleží hlavně na tom, aby jednotlivé složky společnosti, tj obec lékařská, pedagogická, ale i politická přijaly pozitivní postoj k občanům s Downovým syndromem, respektovaly jejich odlišnosti, ale současně byly schopny ocenit jejich společenský přínos.“ Doc. MUDr. Mária Šustrová, CSc. (SR)

S použitím odborné literatury zpracovala: Jana Kálalová, DiS.